CLN type 2

CLN type 2 is een zeer zeldzame ernstige stofwisselingsziekte waarbij kinderen vanaf hun derde levensjaar in toenemende mate last krijgen van epilepsie, problemen met bewegen, problemen met slapen, denken en gezichtsverlies. Uiteindelijk krijgen de kinderen ook meer te kampen met verslikkingen en longontstekingen. 

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat er één specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt.  Dat enzym is nodig voor de opbouw van weefsels, spieren, botten, organen en voor het vrijmaken van energie.

CLN type 2 wordt veroorzaakt door een foutje in een stukje erfelijk materiaal ( DNA ) in het 11e chromosoom. CLN type 2 is een erfelijke ziekte waarbij ouders vaak beiden drager zijn. Als gevolg van het foutje in het DNA wordt een bepaald eiwit (TPP1- eiwit) niet goed aangemaakt. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij afbraak van bepaalde eiwitten in het lichaam. Vooral de hersencellen hebben hier veel last van en geleidelijk aan zullen steeds meer hersencellen afsterven. De ziekte lijdt uiteindelijk tot een vroegtijdig overlijden (verwachting tussen de 8 – 12 jaar). Voor meer informatie over CLN type 2 verwijs ik u naar https://www.kinderneurologie.eu